Признаки не проявляющиеся у гибридов первого поколения. Закон единообразия первого поколения гибридов. Основные положения теории наследственности Менделя
Наследственность – это способность организма обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также характерный тип индивидуального развития.
Гибридологический метод – это метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой. Характер наследования признаков анализируется количественно от каждой родительской пары в каждом поколении. В рамках гибридологического метода Мендель сформулировал, что скрещивание двух генетически различных организмов называется гибридизацией, потомство от такого скрещивания – гибридным или гибридом. Расщепление, касающееся одной пары альтернативных признаков, т.е. одного локуса называется моногибридным; от 2х пар признаков – дигибридным; от более 2х пар аллелей – полигибридным.
Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.
При скрещивании чистых линий, различающихся по одной паре альтернативных признаков, у гибридов первого поколения проявляются признаки одного из родителей. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания признака одного из родителя Мендель назвал доминирование, а признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие второго признака, - доминантным. Признак, подавленный доминантным и не проявившийся у гибридов первого поколения, получил название рецессивного. Согласно данному закону у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак и не проявляется рецессивный признак, если доминирование полное. Если доминирование неполное, то проявление признака носит промежуточный характер, а расщепления по генотипу и фенотипу совпадают.
Второй закон Менделя – закон расщепления, который гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление по альтернативным признакам в соотношении 3:1 соответственно особей с доминантным и рецессивным фенотипом.
Цитологической основой моногибридного скрещивания является поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении.
Третий закон Менделя – закон независимого наследования контролируемых неаллельными генами признаков. Анализ расщепления при дигибридном скрещивании с помощью решетки Пеннета показывает, что каждый из признаков наследуется независимо от другого, т.к. расщепление по фенотипу для каждого из них – 3:1, как при моногибридном скрещивании.
Основываясь на законах Менделя, выделяют следующие типы моногенного наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный.
Изменчивость – это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза. Выделяют изменчивость наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или фенотипическую.
Фенотипическая изменчивость возникает под воздействием факторов внешней среды и присуща большим группам индивидов. Она обратима, если фактор среды перестает действовать. Разновидностями ненаследственной изменчивости являются онтогенетическая и модификационная .
Онтогенетическая изменчивость заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотипа не меняется, а происходит лишь переключение активности генов.
Модификационная изменчивость возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции.
Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа и может наследоваться как комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов и может являться причиной моногенной и мультифакториальной патологии (например, шизофрении, эпилепсии).
Мутационная изменчивость возникает в связи с мутациями, нарушающими генетический материал внезапно и скачкообразно. По своему действию мутации м.б. полезными, вредными, нейтральными, по способу возникновения – спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации явление редкое, а индуцированные возникают под воздействием различных мутагенов: физических (облучение), химических (лекарственные препараты), биологических (бактерий и вирусов).
В зависимости от типа клеток выделяют соматические (они не влияют на потомство, но могут приводить к новообразованиям) и гаметические (они приводят к порокам развития плода) мутации. Возможны также зиготические мутации, которые приводят к возникновению мозаицизма, когда в одних клетках организма нормальный кариотип, а в других – аномальный.
По характеру изменений выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.
Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании чистых линий, различающихся по одной паре альтернативных признаков, у гибридов первого поколения проявляются признаки одного из родителей. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания признака одного из родителей Мендель назвал доминированием, а признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие второго признака, доминантным. Признак, подавленный доминантным и не проявившийся у гибридов первого поколения, получил название рецессивного. Если в генотипе имеются два одинаковых аллеля(либо доминантных АА, либо рецессивных аа), то такой организм называется гомозиготным по данному локусу. Если в одном локусе присутствуют два разных аллеля (Аа), то такой организм является гетерозиготным в отношении данного локуса.
Закон единообразия гибридов первого поколения называется также законом доминирования, т.к. у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак и не проявляется рецессивный признак, если доминирование полное. Если доминирование неполное, то про явление признака носит промежуточный характер, а расщепления по генотипу и фенотипу совпадают.
Закон расщепления
Второй закон Менделя вытекает из анализа скрещивания гибридов первого поколения между собой. Гибриды первого поколения с генотипом Аа в отличие от своих родителей образуют не один, а два типа гамет: А и а. Обе гаметы отцовского и материнского происхождения имеют равную вероятность слияния при оплодотворении.
Следовательно, частота различных генотипов в F2 будет следующей: 1/4 АА: 1/2 Аа: 1/4 аа, или 1: 2: 1. При этом генотипы АА и Аа будут иметь одинаковое фенотипическое проявление - признак будет доминантным, а при генотипе аа проявится рецессивный признак, т.е. соотношение по фенотипу будет 3: 1.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением.
Второй закон Менделя - закон расщепления. Он гласит: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление по альтернативным признакам в соотношении 3: 1 соответственно особей с доминантным и рецессивным фенотипом. Это обусловлено наличием двух типов гамет (А и а) у гибрида в одинаковых пропорциях. Соотношение по генотипу не совпадает с таковым по фенотипу и составляет(1 АА: 2 Аа: 1 аа). Такое распределение потомков по генотипу и фенотипу носит статистический характер и выполняется при наличии большого числа потомков. В то же время наличие у гибрида двух типов гамет является биологической закономерностью, связанной с распределением хромосом, несущих аллели А и а, в анафазе первого мейоза.
Проанализировать распределение потомков от скрещивания гибридов Аа х Аа по генотипу и фенотипу легче всего, воспользовавшись решеткой Пеннета, в которой по горизонтали располагают гаметы одного родителя, а по вертикали другого.
Как видно из таблицы, распределение потомков в F2 по генотипу следующее: 1/4 АА: 1/2 Аа: 1/4 аа, или 1 АА: 2 Аа: 1 аа. При полном доминировании генотипы АА и Аа окажутся неразличимыми; 1/4АА + 1/2Аа = 3/4 от всех потомков будут нести доминантный признак и 1/4 - рецессивный, т.е. соотношение потомства с доминантным и рецессивным признакам и3: 1 соответственно.
Цитологической основой моногибридного скрещивания является поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении.
Примером неполного доминирования и промежуточного проявления признак а может служить форма волос у европеоидов: АА (доминантный генотип) связан с, курчавыми волосами с тугим завитком. Генотип аа характеризуется совершенно прямым и волосами, а гетерозиготный генотип Аа обусловливает наличие волнистых волос со слабым завитком, Т.е. промежуточное проявление признака. В этом случае соотношение как по генотипу, так и по фенотипу не различается - 1: 2: 1.
Скрещивая гибридные растения (Аа) с рецессивными гомозиготами (аа), не влияющими на фенотипическое проявление задатков и выявляющими структуру генотипа гибрида, Мендель пришел к выводу о неизменности задатков, которые не исчезают, а связанные с ними признаки не смешиваются друг с другом. Это положение получило название «правило чистоты гамет». Мендель обратил внимание на то, что каждая гамета несет только по одному задатку каждого признака.
Число ожидаемых фенотипов и генотипов при скрещивании можно определить по формуле 2n и 3n, где п - гибридность.
При изучении дигибридного и полигибридного скрещиваний Г.Мендель сформулировал закон независимого наследования контролируемых неаллелъными генами признаков. Так, при дигибридном скрещивании каждая из двух пар признаков (например, цвет и форма семян гороха) наследуется независимо, расщепляясь в соотношении 3: 1, и независимо комбинируется с другим признаком, что можно выразить формулой(3 + 1)n, где п - гибридность. В случае дигибридного скрещивания эта формула превратится в (3 + 1)2 = (3 + 1) х (3 + 1), или(3 желтых: 1 зеленому) (3 гладких: 1 морщинистому) = 9 желтых гладких: 3 желтым морщинистым: 3 зеленым гладким: 1 зеленому морщинистому. .
Анализ расщепления пpи дигибридном скрещивании с помощью решетки Пеннета показывает, что каждый из признаков наследуется независимо от другого, т.к. расщепление по фенотипу для каждого из них - 3: 1, как и при моногибридном скрещивании.
Основываясь на законах Менделя, выделяют следующие типы моногенного наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и У-сцепленный. В каталоге Виктора Максьюика зарегистрировано 5500 моногенных локусов, из них 1000 нормальных и 4500 патологических
Вопрос 1. Что такое гибридизация?
Скрещивание двух организмов называют гибридизацией.
Вопрос 2. Какое скрещивание называют моногибридным?
Моногибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков.
Вопрос 3. Какое явление носит название доминирования?
Преобладание у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием.
Вопрос 4. Какой признак называют доминантным и какой - рецессивным?
Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным (от лат. доминус – господин), а противоположный, т. е. подавляемый, – рецессивным (от лат. рецессус – отступление, удаление).
Вопрос 5. Расскажите об опытах Менделя по моногибридному скрещиванию растений гороха.
При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась.
Мендель установил также, что все гибриды F1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.
Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F1 он назвал рецессивными.
Вопрос 6. Какой организм называют гомозиготным; гетерозиготным?
Если в генотипе организма (зиготы) есть два одинаковых аллельных гена, абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов, такой организм называют гомозиготным по этому гену. Организм может быть гомозиготным по доминантным (АА или ВВ) или по рецессивным (аа или bb) генам. Если же аллельные гены отличаются друг от друга (один из них доминантный, а другой – рецессивный (Аа, Вb), такой организм носит название гетерозиготного.
Вопрос 7. Сформулируйте первый закон Менделя. Почему этот закон называют законом доминирования?
Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Вопрос 8. Используя дополнительные источники информации, приведите примеры неполного доминирования признаков у человека.
У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере, и у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака - волнистые волосы.
Еще один пример – серповидноклеточная анемия, в основе которой лежит мутация гена, приводящая к замене в белке гемоглобина одной из 287аминокислот – валина – на глутаминовую кислоту. В результате меняется строение гемоглобина и эритроциты приобретают форму серпа, что ведет к кислородной недостаточности. Гомозиготные организмы погибают в раннем возрасте, а гетерозиготы жизнеспособны, но страдают одышкой при физической нагрузке.
Вопрос 9. Какие растения ночной красавицы надо скрестить между собой, чтобы в потомстве получилась половина растений с розовыми цветками и половина - с белыми цветками?
При моногибридном скрещивании
изучается
- один признак;
- один ген;
- одна пара альтернативных генов;
- одна пара альтернативных признаков (все это одно и то же).
Моногибридные расщепления
1) Расщепления нет (все дети одинаковые) – скрещивали двух гомозигот АА х аа (первый закон Менделя).
2) Расщепление 3:1 (75% / 25%) – скрещивали двух гетерозигот Аа х Аа (второй закон Менделя).
3) Расщепление 1:2:1 (25% / 50% / 25%) – скрещивали двух гетерозигот Аа х Аа при .
4) Расщепление 1:1 (50% / 50%) – скрещивали гетерозиготу и рецессивную гомозиготу Аа х аа (анализирующее скрещивание).
Первый закон Менделя
(закон единообразия, закон доминирования)
При скрещивании чистых линий (гомозигот) все потомство получается одинаковое (единообразие первого поколения, расщепления нет).
P AA x aa
G (A) (a)
F 1 Aa
У всех потомков первого поколения (F 1) проявляется доминантный признак (желтый горох), а рецессивный признак (зеленый горох) находится в скрытом состоянии.
Второй закон Менделя (закон расщепления)
При самоопылении гибридов первого поколения (при скрещивании двух гетерозигот) в потомстве получается расщепление 3:1 (75% доминантного признака, 25% рецессивного признака).
F 1 Aa x Aa
G (A) (A)
(a) (a)
F 2 AA; 2Aa; aa
Анализирующее скрещивание
При скрещивании гетерозиготы Aa с рецессивной гомозиготой aa получается расщепление 1:1 (50% / 50%).
P Aa x aa
G (A) (a)
(a)
F 1 Aa; aa
ВЕРОЯТНОСТЬ ГЕНОТИПА ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа
1. Определите вероятность в процентах появления рецессивной гомозиготы в потомстве от скрещивания гетерозиготных растений при полном доминировании. Ответ запишите в виде числа.
Ответ
ВЕРОЯТНОСТЬ ФЕНОТИПА ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа
1. Какова вероятность появления белых цыплят у кремовых гетерозиготных родителей (Аа)? Ответ запишите в виде процентов, знак % писать не надо.
Ответ
2. Какова процентная доля карликовых форм при самоопылении гетерозиготного высокорослого растения гороха (высокий стебель – А)? В ответе запишите только число процентов.
Ответ
3. Определите вероятность (%) получения потомков с доминантным проявлением признака в моногибридном скрещивании гетерозиготных гибридов между собой при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.
Ответ
4. Какова вероятность рождения у темноволосых родителей (Аа) детей со светлыми волосами (темный цвет доминирует над светлым)? Ответ запишите в виде только числа.
Ответ
5. У кур наличие гребня (С) доминирует над его отсутствием (с). При скрещивании гетерозиготных петуха и курицы, имеющих гребни, какой процент цыплят будет без гребня? В ответе укажите только число.
Ответ
6. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения здоровых детей у гетерозиготных по этому признаку родителей. Ответ запишите в %.
Ответ
7. Какова вероятность (в %) появления потомства с рецессивным признаком при самоопылении гетерозиготных растений? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
ВЕРОЯТНОСТЬ ГЕНОТИПА ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х аа
1. Какова вероятность (в %) рождения гомозиготного потомства при скрещивании гомозиготного и гетерозиготного организмов? В ответе запишите только целое число.
Ответ
ВЕРОЯТНОСТЬ ФЕНОТИПА ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х аа
1. С какой вероятностью у потомков может проявиться патологический ген, если скрещивается организм, гетерозиготный по данному признаку (гены не сцеплены), с организмом, имеющим рецессивный генотип по данному признаку? Ответ запишите в виде числа (в %), показывающего искомую вероятность.
Ответ
2. Исследуемая особь имеет темный цвет волос и является гомозиготной по данному признаку. При проведении анализирующего скрещивания, какова вероятность рождения потомства со светлым цветом волос (А - темный цвет волос, а - светлый цвет волос)? В ответе укажите только число.
Ответ
3. Какова вероятность (%) получения коричневых щенков в моногибридном анализирующем скрещивании гетерозиготной чёрной собаки при полном доминировании признака? Ответ запишите в виде числа.
Ответ
4. Миоплегия (приступы паралича конечностей) передается по наследству как доминантный признак. Определите (в %) вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией. В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПОВ Аа х Аа
1. Какое соотношение генотипов получится при скрещивании двух гетерозигот при полном доминировании? Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.
Ответ
2. Определите соотношение генотипов в потомстве при скрещивании Аа х Аа. В ответе запишите последовательность цифр в порядке уменьшения.
Ответ
3. Определите соотношение генотипов у потомства, образовавшегося при скрещивании двух гетерозиготных растений тыквы с желтыми плодами при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке уменьшения.
Ответ
СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПОВ Аа х аа
1. Определите соотношение генотипов у потомков при скрещивании гетерозиготного и гомозиготного по рецессивному аллелю организмов при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке убывания.
Ответ
2. Определите соотношение генотипов при скрещивании гетерозиготного растения гороха с гладкими семенами и растения с морщинистыми семенами. Ответ запишите в виде цифр, показывающих соотношение получившихся генотипов, расположенных в порядке уменьшения.
Ответ
СООТНОШЕНИЕ ФЕНОТИПОВ Аа х Аа
1. Определите соотношение фенотипов у гибридов, полученных в результате скрещивания родительских форм с генотипами Аа х Аа. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке убывания.
Ответ
2. Определите соотношение фенотипов у потомства, образовавшегося при скрещивании двух гетерозиготных растений тыквы с желтыми плодами при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение фенотипов, в порядке их убывания.
Ответ
3. Определите соотношение фенотипов у потомков при моногибридном скрещивании двух гетерозиготных организмов при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.
Ответ
СООТНОШЕНИЕ ФЕНОТИПОВ Аа х аа
1. У морских свинок ген черной окраски доминирует над геном белой окраски. Определите соотношение фенотипов у потомков, полученных в результате скрещивания гетерозиготной самки и белого самца. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов.
Ответ
2. Определите соотношение фенотипов у потомков при моногибридном скрещивании гетерозиготной особи с гомозиготной особью, имеющей фенотипическое проявление рецессивного признака. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных по убыванию.
Ответ
КОЛИЧЕСТВО ФЕНОТИПОВ
1. Какое число фенотипов образуется в потомстве при скрещивании Aa x Aa в случае полного доминирования? В ответе укажите только число.
Ответ
2. Сколько фенотипов получится у потомства при анализирующем моногибридном скрещивании гетерозиготного организма? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
3. Сколько разных фенотипов получится при скрещивании черной гетерозиготной самки и белого самца кролика? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
СЛОЖНО
Скрестили растения чистых линий томата с округлыми и грушевидными плодами (А – округлая форма плодов). Получившихся потомков в F1 скрестили между собой. Определите соотношение потомков по фенотипу во втором (F2) поколении при полном доминировании признака. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.
Ответ
От скрещивания чёрных кроликов в потомстве появились семь чёрных и два белых кролика. Какая вероятность получения белых кроликов от последующих скрещиваний этих же родителей? Ответ запишите в виде числа, показывающего вероятность получения белых кроликов в последующих поколениях в %.
Ответ
Определите соотношение фенотипов у гибридов второго поколения при моногибридном скрещивании (полное доминирование). В ответе запишите последовательность цифр, показывающую соотношение полученных фенотипов, в порядке убывания.
Ответ
Определите вероятность (в %) рождения ребенка со II группой крови, если родители имеют IV группу крови. В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
Установите соответствие между соотношение фенотипов и типом скрещивания, для которого оно характерно: 1) моногибридное, 2) дигибридное (гены не сцеплены)
А) 1:2:1
Б) 9:3:3:1
В) 1:1:1:1
Г) 3:1
Ответ
Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используются для описания результатов анализирующего скрещивания особи с генотипом Аа. Определите эти две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число потомков с рецессивным генотипом составляет 75%
2) соотношение фенотипов составило 1: 1
3) проявляется сцепление генов
4) вторая родительская особь имеет генотип - аа
5) среди потомков 50% имеют доминантный признак в фенотипе
Ответ
Приведенные ниже утверждения, кроме двух, используются для описания результатов скрещивания особей с генотипами Аа х Аа при полном доминировании. Определите эти два утверждения, выпадающие из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) 75% потомков имеют в фенотипе рецессивный признак
2) соотношение фенотипов составило 3:1
3) проявляется закон расщепления признаков
4) расщепление по генотипу составило 1:2:1
5) 25% потомков имеют доминантный признак в фенотипе
Ответ
Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания моногибридного скрещивания гетерозигот при полном доминировании. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потомство является фенотипически однообразным
2) наблюдается расщепление по генотипу 1: 2: 1
3) родительские особи образуют по два типа гамет
4) в потомстве 25% имеют гетерозиготный генотип
5) в потомстве 75% имеют доминантный фенотип
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50% растений с желтыми и 50% - с зелеными семенами (рецессивный признак)
1) АА х аа
2) Аа х Аа
3) АА х Аа
4) Аа х аа
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. При скрещивании мух дрозофил с длинными и короткими крыльями получено равное число длиннокрылых и короткокрылых потомков (длинные крылья В доминируют над короткими b). Каковы генотипы родителей
1) bb х Bb
2) BB x bb
3) Bb x Bb
4) BB x BB
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Каков генотип родителей, если при анализирующем скрещивании наблюдалось соотношение фенотипов 1:1?
1) Аа и аа
2) Аа и Аа
3) АА и аа
4) Аа и АА
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. От гибридов первого поколения во втором поколении рождается 1/4 особей с рецессивными признаками, что свидетельствует о проявлении закона
1) сцепленного наследования
2) расщепления
3) независимого наследования
4) промежуточного наследования
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Какое число фенотипов образуется в потомстве при скрещивании Aa x Aa в случае полного доминирования?
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. «При скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов окажется единообразным и будет похоже на одного из родителей». Это формулировка
1) закона расщепления
2) гипотезы чистоты гамет
3) правила доминирования
4) закона независимого распределения генов
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. По закону расщепления соотношение фенотипов в F2 (при полном доминировании) равно
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Определите, какие генотипы могут иметь дети, если у гетерозиготной матери волнистые волосы, а у отца прямые (полное доминирование признака).
1) BB, Bb, bb
2) Bb, bb
3) BB, Bb
4) BB, bb
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. При самоопылении гетерозиготного растения гороха с желтой окраской семян расщепление по фенотипу составит
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 9:3:3:1
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. При моногибридном скрещивании гетерозиготной особи с гомозиготной рецессивной в их потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу в соотношении
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Если при скрещивании двух гомозиготных организмов во втором поколении у 1/4 потомства обнаружится рецессивный признак, значит проявился закон
1) сцепленного наследования
2) независимого наследования
3) промежуточного характера наследования
4) расщепления признаков
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Расщепление по фенотипу во втором поколении в отношении 3:1 характерно для скрещивания
1) дигибридного
2) анализирующего
3) моногибридного
4) полигибридного
Ответ
Рассмотрите схемы скрещиваний, представленных на рисунке, и определите соотношение фенотипов в F2. В ответе запишите последовательность цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке убывания.
Ответ
По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.
Ответ
Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания анализирующего скрещивания. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) скрещивание проводится с рецессивными особями по всем генам
2) наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1
3) исследуются генотипы особей с доминантными признаками
4) если исследуемая особь гетерозиготна, то наблюдается расщепление
5) проявление признаков обусловлено несколькими генами
Ответ
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
Закономерности наследования признаков при половом размножении были установлены Г. Менделем. Необходимо иметь четкое представление о генотипе и фенотипе, аллелях, гомо- и гетерозиготности, доминировании и его типах, типах скрещиваний, а также составлять схемы.
Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.
Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя).При скрещивании гороха с пурпурными (АА) и белыми (аа) цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными (рис. 2).
Рисунок 2 – Схема моногибридного скрещивания
При этом белая окраска цветка не проявлялась. При скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, у гибридов семена будут гладкими. Г. Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает.
Альтернативные признаки – это признаки взаимоисключающие, контрастные.
Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1, он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Каждый ген имеет два состояния – «А» и «а», поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.
Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) – то гетерозиготным. Следовательно, аллель – это форма существования гена. Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.
Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть – рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признак у гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названовторым законом Менделя, или законом расщепления.
Расщепление – это явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный.
Второй закон Менделя: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (рис. 3).
Рисунок 3 – Схема расщепления признаков
при скрещивании гибридов F 1
Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Г. Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гаметможно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадают только один ген из аллельной пары.
Следует иметь в виду, что использование гибридологического метода для анализа наследования признаков на любых видах животных или растений предусматривает проведение следующих скрещиваний:
1) скрещивание родительских форм (Р), различающихся по одной (моногибридное скрещивание) или нескольким парам (полигибридное скрещивание) альтернативных признаков и получение гибридов первого поколения (F 1);
2) скрещивание гибридов F 1 между собой и получение гибридов второго поколения (F 2);
3) математический анализ результатов скрещивания.
В дальнейшем Мендель перешел к изучению дигибридного скрещивания.
Дигибридное скрещивание – это скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей (парные гены – аллельные и располагаются только в гомологичных хромосомах).
При дигибридном скрещивании Г. Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных парах гомологичных хромосом. В связи с этим каждая гамета должна содержать по одному гену из каждой аллельной пары.
Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам – три- и полигетерозиготными соответственно.
Более сложные схемы дигибридных скрещиваний, запись генотипов и фенотипов F 2 ведется с использованием решетки Пеннета. Рассмотрим пример такого скрещивания. Для скрещивания были взяты две исходные гомозиготные родительские формы: первая форма имела желтые и гладкие семена; вторая форма обладала зелеными и морщинистыми семенами (рис. 4).
Рисунок 4 – Дигибридное скрещивание растений гороха,
различающихся по форме и окраске семян
Желтый цвет и гладкие семена – доминантные признаки; зеленый цвет и морщинистые семена – рецессивные признаки. Гибриды первого поколения – скрещивались между собой. Во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 , после самоопыления гибридов F 1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена.
Родительские растения в этом случае имеют генотипы ААВВ и aabb, а генотип гибридов F 1 – АаВb, т. е. является дигетерозиготным.
Таким образом, при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1) п, где п – число пар альтернативных признаков.
Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельными.
Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной или в разных хромосомах. Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха.
При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2 n = 14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако, Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
На основе проведенных исследований Мендель вывел третий закон – закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов.
Каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.
Закон независимого комбинирования генов составляет основу комбинативной изменчивости, наблюдаемой при скрещивании у всех живых организмов. Отметим также, что в отличие от первого закона Менделя, который справедлив всегда, второй закон действителен только для генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Это обусловлено тем, что негомологичные хромосомы комбинируются в клетке независимо друг от друга, что было доказано не только при изучении характера наследования признаков, но и прямым цитологическим методом.
При изучении материала обратите внимание на случаи нарушений закономерных расщеплений по фенотипу, вызванных летальным действием отдельных генов.
Наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами, характерными для всех живых организмов.
Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.
Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:
1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Г. Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.
2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.
Пример комбинативной изменчивости. У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.
У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т. е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.
Таким образом, наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т. е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 3 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно (за исключением однояйцовых близнецов, возникших из одной оплодотворенной яйцеклетки). Отсюда, в частности, следует возможность достоверного определения личности по остаткам живых тканей, подтверждения или исключения отцовства.
Таким образом, обмен генами вследствие перекреста хромосом в первом делении мейоза, независимая и случайная перекомбинация хромосом в мейозе и случайность слияния гамет в половом процессе – три фактора, обеспечивающие существование комбинативной изменчивости. Мутационная изменчивость самого генотипа.
Мутации – это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Основные положения мутационной теории разработаны ученым Г. Де Фризом в 1901– 1903 гг. и сводятся к следующему:
Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков;
Отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными;
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;
Сходные мутации могут возникать повторно;
Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма.
По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные, или точковые, мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.
Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре и-РНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.
Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) – это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.
Известны перестройки разных типов:
Нехватка – потеря концевых участков хромосомы;
Делеция – выпадение участка хромосомы в средней ее части;
Дупликация – двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;
Транслокация – изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.
Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).
Полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (3 n), тетраплоидными (4 n), гексаплоидными (6 n), октаплоидными (8 n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, – полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.